重度唐氏綜合征的患兒，可以說是很難具備正常人的生活自理能力的，患者容易表現(xiàn)出智力低下，弱勢，弱聽或者是存在心臟病，運動發(fā)育障礙等這些癥狀表現(xiàn)。
1、部分唐氏綜合征人士均有輕至中度智障，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發(fā)展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響,例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。
2、而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距離較短等。部分唐氏綜合征患者青年期以后由于荷爾蒙或會引發(fā)抑郁癥等情緒問題。但總體上均性格開朗、熱愛音樂、直率樂觀、固執(zhí)。有香港調查指出，27歲以后在身體機能上開始逐漸老化，容易出現(xiàn)記憶喪失、認知能力下降、情緒起伏等情況，患腦退化的比率較高。
3、很多特征并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個人差異，也有身體特征上不明顯的例子。身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節(jié)，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
