唐氏篩查檢查出高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
一、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
唐氏綜合征患病機(jī)率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合征，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
在20到24歲之間，患病率為1/1250，到35歲為1/400,到40歲為1/106，到45歲為1/30,49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的增加。但是，另一方面，大約80%的綜合征患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系。
另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4?；疾〉臐撛诟唢L(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢(xún)和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等。
當(dāng)唐氏篩查結(jié)果顯示為“高?！睍r(shí)，孕媽媽也別過(guò)于緊張，這時(shí)能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當(dāng)出現(xiàn)高危情況時(shí)，孕媽接下來(lái)要做的事是通過(guò)羊膜穿刺來(lái)確認(rèn)是否真的是唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。
當(dāng)唐篩查出高危，并通過(guò)羊膜穿刺確認(rèn)胎兒真的為唐氏兒時(shí)，目前來(lái)說(shuō)最好的解決方法就是終止妊娠。
二、容易生唐氏兒的高危人群
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過(guò)去認(rèn)為35歲的是高危人群，幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會(huì)遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。如果有以下情況一定要做唐氏篩查：
(1)孕婦年齡大于35歲。
(2)曾經(jīng)有過(guò)異常孩子的分娩史，比如生了一個(gè)腦積水的孩子。
(3)有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦。
(4)受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。
(5)妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；孕婦有服用致畸藥物，如四環(huán)素等。
(6)在妊娠早期的時(shí)候，有過(guò)有害物質(zhì)的接觸史。
(7)有家族史。孕婦本身雖然沒(méi)有既往的情況，但是確實(shí)有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。
