三體綜合癥，它的全程是21-三體綜合征，或者直接說唐氏綜合癥。我們都知道孕婦媽媽在產(chǎn)檢時(shí)有一項(xiàng)檢查叫做唐氏篩檢。這項(xiàng)檢查可以檢測(cè)胎兒是否出現(xiàn)畸形。但是我們也需要明確知道的是，唐氏篩檢只是一項(xiàng)檢查，它并不能十分?jǐn)喽ńY(jié)果。對(duì)于唐氏篩檢的結(jié)果我們也只能是做為參考。那么三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)有哪些呢？
21-三體綜合征又稱先天愚型，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。唐氏篩查只是一個(gè)篩查，不是確診。所以篩查出高風(fēng)險(xiǎn)不一定有問題，篩查出低風(fēng)險(xiǎn)它也不保障沒有問題。所以臨界風(fēng)險(xiǎn)不是很嚴(yán)重，但是建議做無創(chuàng)DNA，可以基本確診。也是抽血。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。 1959年證實(shí)了唐氏綜合征是由染色體異常而導(dǎo)致的?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
臨床表現(xiàn)：
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
