21三體綜合征又被稱作唐氏綜合癥，1866年美國醫(yī)師最先敘述了本病，因此 又稱之為Down綜合征，1959年，荷蘭遺傳學(xué)家lejeune確認(rèn)了21三體綜合征的發(fā)病原因是病人多了1條G組性染色體，之后就用性染色體顯帶技術(shù)性明確了這一條性染色體為21號性染色體，因此 本病被稱作21三體綜合征。
21三體綜合征是以智能化阻礙主導(dǎo)的先天性生長發(fā)育出現(xiàn)異常綜合癥，體細(xì)胞性染色體主要表現(xiàn)出現(xiàn)異常，絕大部分病案為第21號性染色體三體(trisomy),即比一切正常多1條，共47條性染色體（平常人46條無個體差異，大部分病案與媽媽孕婦分娩時年紀(jì)很大相關(guān)，因而，一般覺得大部分病發(fā)的原因是媽媽體細(xì)胞瓦解時性染色體不分離出來引發(fā)。
21三體綜合征查驗
21三體綜合征查驗就是指根據(jù)收集孕媽血液，檢査蛋白、雄性荷爾蒙的總數(shù)來明確胎寶寶是不是身患唐氏綜合征、18體綜合征、神經(jīng)管畸形鎖閉不全癥等病癥。
可是，這類檢査最后只有了解幾率。即便檢査結(jié)果是呈陽性,胎寶寶都不一定有病癥?？墒?這類幾率是極低的，事實上生病的不上1%。簡單點(diǎn)來說，即便結(jié)果是呈陽性,99%以上的胎寶寶是沒有問題的。
因而，仿佛越來越低的人挑選這類花銷錢來檢査了。
或許由于收集血液非常簡單,有很多人便會被建議檢査?？墒?假如檢査結(jié)果是呈陽性，那麼隨后便是羊水檢查了吧。由于僅僅呈陽性結(jié)果，也許便會有些人決策小產(chǎn)了。不管小孩是不是身心健康，但早已被抹殺在孕媽中了。并且，查驗的關(guān)鍵目地是檢査是否身患唐氏綜合征,而這類病癥并并不是像爸爸媽媽想像的那般無法痊愈。而即便心臟有哪些出現(xiàn)異常也是能夠醫(yī)治的。
