異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良一類疾病中最常見(jiàn)的一項(xiàng)疾病。但是很多人很多家庭都不是很了解這類型的疾病，在日常中也沒(méi)有做到充分的早期癥狀的了解，以至于延誤了治療的最佳時(shí)期，所以，小編在這里，有必要給大家介紹這類型的疾病的一些知識(shí)點(diǎn)。
該病是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積于體內(nèi)，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，以腦白質(zhì)受影響最重。
本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見(jiàn)，其病程分三期。
嬰兒型
第一期從1～2歲之間開(kāi)始。初生時(shí)和嬰兒早期小兒發(fā)育正常，以后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢(shì)的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭。
第二期有智力減退的進(jìn)一步惡化。對(duì)環(huán)境的反應(yīng)明顯減少，語(yǔ)言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運(yùn)動(dòng)少，面容刻板樣，吞咽反射減弱，喂養(yǎng)困難。
第三期表現(xiàn)為對(duì)外周反應(yīng)極少，常有抽搐發(fā)作，吸吮及吞咽嚴(yán)重障礙，最后完全處于癡呆狀態(tài)，多在5歲以前死于間斷發(fā)生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。
少年型及成年型
少年型在4～15歲起病，成年型16歲以后起病，常以精神障礙，行為異常，記憶力減退為首發(fā)癥狀，病情進(jìn)展緩慢，晚期可出現(xiàn)構(gòu)音障礙，四肢活動(dòng)不靈活等癥狀。
治療
本病主要是對(duì)癥治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進(jìn)行治療，取得了一定的療效。由于本病對(duì)小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應(yīng)對(duì)有此家族史的下一代在母親懷孕期就測(cè)羊水細(xì)胞內(nèi)芳基硫酸酯酶A的活性，確診后應(yīng)終止妊娠。
診斷
從9個(gè)月到2歲開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀。最早表現(xiàn)是行為異常，煩躁不安，共濟(jì)失調(diào)，動(dòng)作不協(xié)調(diào)或出現(xiàn)步態(tài)異常，多數(shù)病例可出現(xiàn)肌張力低下，偶爾也可出痙攣性截癱。
病變持續(xù)一年以后，患兒就不能站立，反應(yīng)遲鈍亦更加明顯，可有語(yǔ)言障礙，肌張力增高(下肢更為明顯)，深反射減弱或缺如，共濟(jì)失調(diào)可進(jìn)一步加重，并可出現(xiàn)間歇性肢體疼痛等。
到3～4歲時(shí)，患兒即臥床不起，出現(xiàn)四肢癱，并可發(fā)生眼球震顫、小腦病變體征。抽風(fēng)、視神經(jīng)萎縮及反應(yīng)遲鈍更加明顯。眼底檢查可以發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色，以后可以失明。
除神經(jīng)系統(tǒng)癥狀外，還可有多發(fā)性骨發(fā)育不良引起的骨骼畸形、面容呈輕度Hurler綜合征特征等。
本病根據(jù)臨床癥狀，主要為神經(jīng)系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)，以及實(shí)驗(yàn)室檢查所見(jiàn)，可獲得診斷。
檢查
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周圍血液中白細(xì)胞有異染性包涵體。腦或肝組織細(xì)胞包涵體的生化分析為神經(jīng)節(jié)苷脂增多，并以GM2和GM3神經(jīng)節(jié)苷脂為主，硫酸乙酰肝素亦增多。
X線檢查：X線表現(xiàn)類似黏多糖貯積癥Ⅰ型，但其改變程度較輕。
通過(guò)以上小編的介紹，相信大家都會(huì)這類型的疾病有了相應(yīng)的癥狀和檢查方面的了解了。對(duì)于該病的一些嚴(yán)重的危害，應(yīng)該值得我們需要對(duì)該疾病引起注意，在有這樣的狀況出現(xiàn)時(shí)，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行治療，并配合醫(yī)生的叮囑。
