現(xiàn)在染色體異常的現(xiàn)象已經(jīng)很常見了，如果不注意防治，生出來的寶寶就很可能是唐氏綜合征，大家要知道對于染色體異常最重要的還是預防，在懷孕前都要做好這方面的篩查。
一、染色體異常怎么辦
染色體發(fā)育不全治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要。預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷，如果有生出患兒的危險，可選擇性人工流產(chǎn)等措施，防止患兒出生。合并嚴重畸形的21-三體綜合征其預后不良，多為死胎死產(chǎn)或新生死亡。存活患兒智商明顯低于正常，生活不能自理。故在有生機兒前做出診斷，可選擇終止妊娠。
目前治療以癥狀治療及器官畸形矯正為主，基因治療、細胞治療、替代治療也正發(fā)展中。但是染色體異常治療困難，療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥或康復訓練。
二、染色體異常常見的Down綜合征
(1)Down綜合征患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點(Brushfield’s spots)，囟門明顯，閉合晚。
(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯，成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬，只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈，呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))。肌張力減低，多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應遲鈍或引不出，進食困難?；純褐橇熬癜l(fā)育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
(3)有些患者可見白內(nèi)障、先天性心臟病或心臟病繼發(fā)腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運動可導致脊髓壓迫，中幼粒細胞和淋巴細胞白血病的發(fā)生率高于常人?；颊?0多歲時幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。
