先天性消化道畸形是胎兒在胚胎早期各種原因所致發(fā)育缺陷而引起 先天性消化道畸形是胎兒在胚胎早期各種原因所致發(fā)育缺陷而引起。臨床上以消化道梗阻為主要表現(xiàn)，其癥狀出現(xiàn)的時間和程度與病變部位的高低和程度有關(guān)。導(dǎo)致新生兒消化道畸形的兩大原因：

　　(1)遺傳因素

　　(2)環(huán)境因素

　　這兩種因素加上一些不明原因可占出生缺陷的65％。圍生期新生兒消化道畸形在新生兒出生缺陷中并不少見。消化道畸形的形成多見于胎兒期4～8周時，因各種因素引起消化道發(fā)育障礙，除少數(shù)為染色體異常綜合征的局部表現(xiàn)外，大多數(shù)受環(huán)境因素影響，特別是感染因子在胚胎早期作用的結(jié)果。另外如X線、微波、電腦、電視、鉛、煙草、酒精、農(nóng)藥等因素的影響亦不容忽視。

　　消化道畸形除了一般癥狀外，還會引起其他疾病，本病根據(jù)畸形的部位不同，引起的并發(fā)癥也不盡相同，如食管閉鎖會引起吸入性肺炎，膈疝會引起呼吸窘迫及肺不張。

　　嘔吐是消化道畸形的主要癥狀，也是小兒內(nèi)外、科門診最常見的臨床癥狀之一，由于嬰幼兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善，查體不合作，無法進(jìn)行語言交流，往往以嘔吐、哭鬧就診，首診醫(yī)生要判斷是功能性嘔吐還是器質(zhì)性嘔吐、是內(nèi)科嘔吐還是外科嘔吐，難度較大。

　　一般來說，含有膽汁的嘔吐大多數(shù)為外科疾病。而糞便樣嘔吐基本上可以斷定是外科疾病。而無膽汁性嘔吐可以是內(nèi)科疾病，也可以是外科疾病，所以說內(nèi)、外科不易鑒別的是無膽汁嘔吐。就外科而言，引起無膽汁嘔吐的疾病多為上消化道畸形，如：食道閉鎖、胃食管返流、膈疝、胃扭轉(zhuǎn)、食管裂孔疝、幽門狹窄等。以上疾病多無腹部體征如無腹脹、腹疼等，甚至腹部線平片也無明顯異常表現(xiàn)，極易與內(nèi)科疾病相混淆，診斷主要靠病史及消化道造影才能確診，所以要求我們廣大醫(yī)務(wù)工作者在診病時詢問病史要詳細(xì)，認(rèn)真檢查，細(xì)心分析，既要重視其普遍性，還要想到其個體差異性，這樣才能提高診斷率，減少誤診率。

　　根據(jù)嘔吐物性質(zhì)、顏色及嘔吐程度對外科疾病的初步判斷：

　　1、無膽汁嘔吐

　　嘔吐物為白色胃內(nèi)容物，如嘔吐不劇烈,多見于功能性嘔吐、胃食管返流、胃扭轉(zhuǎn)、食管裂孔疝等。如劇烈嘔吐，呈噴射狀，多為幽門梗阻(如先天性肥厚性幽門狹窄)。

　　2、膽汁性嘔吐

　　嘔吐物呈黃綠色液、不稠厚，往往是十二指腸壺腹遠(yuǎn)端的梗阻，如腸旋轉(zhuǎn)不良、十二指腸狹窄、環(huán)狀胰腺、腸系膜上動脈壓迫綜合癥、空腸起始部狹窄等。

　　3、糞便樣嘔吐

　　嘔吐物棕黃色稠厚伴有臭味，多說明是位置較低的腸梗阻、腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸等。

　　4、血性嘔吐

　　嘔吐物帶血多是屈氏韌帶近端食道、胃或十二指腸粘膜潰瘍出血引起。如嘔血并腹疼、腹脹、腹肌緊張，應(yīng)想到腸扭轉(zhuǎn)壞死、絞窄性腸梗阻可能。

　　消化道畸形屬于先天性異常，難以預(yù)防，可及早發(fā)現(xiàn)、早期手術(shù)及避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。先天性巨結(jié)腸是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，使該腸段肥厚、擴(kuò)張而形成的，是小兒常見的先天性腸道畸形。

　　超聲對胎兒消化道觀察，可獲取重要的形態(tài)學(xué)和生理活動的信息，可以早期發(fā)現(xiàn)消化道畸形。如何正確認(rèn)識胎兒消化道的聲像圖特征，識別胎兒消化道“異?！被颉罢！笔浅曖t(yī)師需要認(rèn)真面對的問題。正確鑒別對臨床醫(yī)師的處理具有重要意義。早期發(fā)現(xiàn)消化道異常，可提示某些胎兒染色體異常，需做羊膜腔穿刺檢查染色體。

　　胎兒胃的大小隨孕周的增加而增大，其大小受其吞咽羊水多少及胃排空的影響，食管閉鎖發(fā)生率1/4000～1/3000，我國的發(fā)生率1/4000，在胚胎期第3～6周發(fā)生。超聲不能直接顯示閉鎖食管，當(dāng)胎兒食管閉鎖時，超聲能顯示胃泡小或胃泡不顯示，80％合并羊水過多，指數(shù)≥20cm。但食管閉鎖伴氣管食管瘺的胎兒，胃泡不一定小，胃泡可顯示，不能絕對排除食管閉鎖的可能。由于胃本身的分泌作用，約10％可顯示小胃泡，小胃泡亦考慮食管閉鎖伴氣管食管瘺。經(jīng)多次復(fù)查仍未見胃泡或小胃泡，應(yīng)考慮消化道畸形。

　　19周以后胎兒胃持續(xù)不顯示并羊水過少，應(yīng)考慮食管閉鎖，做染色體檢查，有可能合并21-三體綜合征、18-三體綜合征。如胎兒腹腔內(nèi)未見胃泡，應(yīng)仔細(xì)檢查胸腔有無胎兒胃泡、心軸是否正常，臍血流阻力是否增高，以警惕膈疝發(fā)生的可能。

　　十二指腸梗阻是一種特殊類型的小腸梗阻，超聲表現(xiàn)為典型的雙泡征，一般出現(xiàn)在妊娠24周之后。幾乎十二指腸閉鎖患者均合并羊水過多。胃呈“雙泡征”時，應(yīng)注意胃與膀胱、胃與結(jié)腸、胃與腹腔囊性占位的鑒別。

　　胎兒小腸位于胎兒腹部中央，在妊娠18周超聲可看到高回聲腸區(qū)和腸蠕動，當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒中腹部多個無回聲的腸管切面呈蜂窩狀且持續(xù)存在，應(yīng)懷疑有小腸閉鎖的可能。小腸閉鎖一般妊娠24周后方能做出診斷，小腸內(nèi)徑大于7mm時，提示可能有小腸梗阻，聲像圖看見擴(kuò)張的腸管位于胎兒中腹部，呈多個無回聲區(qū)并相通，多次超聲復(fù)查，小腸內(nèi)徑進(jìn)行性增大，觀察小腸蠕動明顯增強(qiáng)，可清楚顯示腸蠕動與逆蠕動，可伴有胎兒腹腔內(nèi)鈣化，腹水及羊水過多。小腸病變包括小腸閉鎖、小腸狹窄、小腸旋轉(zhuǎn)不良等。

　　結(jié)腸閉鎖可表現(xiàn)為結(jié)腸擴(kuò)張，結(jié)腸是否擴(kuò)張，應(yīng)根據(jù)檢查時的孕周來判斷。正常胎兒結(jié)腸直徑在25周內(nèi)不超過7mm，足月時不超過18mm，若最寬直徑> 20mm，應(yīng)懷疑腸梗阻。肛門閉鎖時，超聲常在胎兒盆腔下部顯示呈“雙葉征”表現(xiàn)。但超聲未查見腸管擴(kuò)張，并不能排除肛門閉鎖的可能。肛門閉鎖合并直腸尿道瘺時，產(chǎn)前超聲可顯示擴(kuò)張腸管內(nèi)多個強(qiáng)回聲光團(tuán)，先天性巨結(jié)腸也表現(xiàn)為腸管擴(kuò)張。超聲不具特異性，難以判斷腸管擴(kuò)張是由先天性巨結(jié)腸引起還是由其他原因所致。

　　值得注意的是，產(chǎn)前無法進(jìn)行胎兒消化道異常病因?qū)W分類。胎兒腸梗阻和消化道畸形是不同的概念，不是所有的胎兒腸梗阻都是消化道畸形所引起。本組有2例黏稠糞堵塞或其他原因引起胎兒一過性腸梗阻，腸管擴(kuò)張，沒有明顯不良圍產(chǎn)期結(jié)果，胎兒出生后排便后完全正常。因此，對產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒腸梗阻患者應(yīng)給予正確的臨床指導(dǎo)。

　　胎兒腸管回聲增強(qiáng)、腹腔內(nèi)鈣化強(qiáng)回聲，與腸梗阻有關(guān)。

　　如合并染色體異常，先天性感染與TORCH感染(巨細(xì)胞病毒，單純皰疹病毒，EB病毒、腸道病毒)有關(guān)，腹腔內(nèi)鈣化強(qiáng)回聲與胎糞性腹膜炎有關(guān)。本組腸管回聲偏強(qiáng)，多數(shù)胎兒出生后隨訪未見異常。

　　總之，超聲產(chǎn)前診斷胎兒消化道畸形具有獨(dú)到的優(yōu)勢，強(qiáng)調(diào)動態(tài)觀察及多次復(fù)查，對優(yōu)生、優(yōu)育及出生后早期及時治療具有重要意義。

　　消化道畸形屬于先天性消化道異常，與飲食無關(guān)，但是有些消化道畸形不能進(jìn)食如食管閉鎖等，所以飲食要根據(jù)不同部位的消化道畸形決定。

　　新生兒消化道畸形多于生后即發(fā)病，以嘔吐、腹脹、排便功能障礙即呼吸困難為主要癥狀，與兒科某些疾病如消化不良、肺炎等相似，易于延誤診斷。為此，不僅小兒外科醫(yī)生，而且兒科、產(chǎn)科醫(yī)生也必須了解本病的臨床特點(diǎn)，做到早期診斷及時治療，以降低新生兒消化道畸形的病死率。

　　一、以呼吸困難、嗆咳、發(fā)紺為主要臨床表現(xiàn)的疾病

　　1、先天性食管閉鎖

　　多為Ⅲ型，即食管近端為盲端，并伴有食管氣管瘺，是新生兒時期具有代表性需緊急處理的外科疾病。過去病死率頗高，目前隨著圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)及新生兒外科的發(fā)展，病死率也逐年下降，國外已下降到10％以下，國內(nèi)治愈率也達(dá)70～90％左右。取得成功的關(guān)鍵在于早期診斷，由于本病多有羊水過多史或生后窒息史，生后均有吸入性肺炎，肺炎的嚴(yán)重程度是影響預(yù)后的重要因素。凡是新生兒生后口吐泡沫，流口水，喂水或吮奶后有嗆咳、氣急、發(fā)紺及呼吸困難，經(jīng)口腔內(nèi)分泌物吸出后癥狀好轉(zhuǎn)者，應(yīng)想到本病的可能，進(jìn)而可試插鼻飼管，如導(dǎo)管受阻或從口腔折回，再調(diào)整導(dǎo)管至盲端，攝胸片，經(jīng)導(dǎo)管注入碘油進(jìn)行造影確診。確診后應(yīng)積極做好術(shù)前準(zhǔn)備，行一期吻合術(shù)。

　　2、胸腹裂孔疝

　　本病為膈肌有巨大缺損，腹腔內(nèi)臟器進(jìn)入胸腔，并伴有肺發(fā)育不良，肺動脈高壓，故生后不久即因呼吸困難、低氧血癥而死亡。近年來，國外采用人工膜肺(EcMI)后，病死率已明顯下降。輕型者在喂奶或哭鬧時出現(xiàn)氣急或輕度發(fā)紺，但在胸部墊高或側(cè)臥位時癥狀緩解，易合并肺炎。X線透視，在胸腔內(nèi)可見多數(shù)透光區(qū)或肺泡影。肺萎陷，縱隔向健側(cè)異位。鋇餐透視可發(fā)現(xiàn)胃、腸管進(jìn)入胸腔內(nèi)而確診，治療應(yīng)行開胸疝還納、膈肌修補(bǔ)術(shù)。

　　3、食管裂孔疝

　　本病是胃部分或全部通過擴(kuò)大的食管裂孔進(jìn)入胸腔而發(fā)病。大部分病兒進(jìn)奶后溢奶或嘔吐乳汁，重者吐棕色或咖啡色物。主要根據(jù)X線拍片明確診斷，胸片可見胸腔內(nèi)有胃泡影，進(jìn)一步行鋇餐透視可確診。病情嚴(yán)重時及時及時行疝還納及食管裂孔疝修補(bǔ)術(shù)。輕者可先行保守療法，不見好轉(zhuǎn)再行手術(shù)治療。

　　二、以腹脹、嘔吐、呼吸困難、發(fā)紺為主要臨床表現(xiàn)的疾病

　　1、新生兒胃穿孔

　　病因不清，可能與新生兒胃酸偏高、胃內(nèi)壓增高及先天性胃壁發(fā)育缺陷有關(guān)。穿孔多位于前壁胃大彎側(cè)。病兒多在生后2～3日內(nèi)發(fā)病，腹高度膨隆，腹壁靜脈曲張，腹式呼吸受限，腹壁水腫、發(fā)紅，肺肝界消失，腸鳴音減弱或消失。由于腹脹致嘔吐、呼吸困難、發(fā)紺，癥狀急驟惡化，多于病后1～2日內(nèi)即出現(xiàn)中毒性休克，病死率高達(dá)50％以上。腹穿可抽出大量氣體及胃內(nèi)容物，X線透視可見膈下游離氣體，確診后宜及時急診手術(shù)。

　　2、胎糞性腹膜炎

　　胎糞性腹膜炎系指在胚胎期因腸管穿孔，胎糞進(jìn)入腹腔后而引起的化學(xué)性無菌性腹膜炎，在腸管周圍形成廣泛粘連，根據(jù)腸管閉合時間的早晚分成腹膜炎型及腸梗阻型兩種。如生后穿孔未閉合，生后1～2天即出現(xiàn)典型的新生兒腹膜炎的癥狀和體征，X線攝片可發(fā)現(xiàn)特有的鈣化斑而確診。本病如經(jīng)X線拍片或B超檢查，在胎兒期即可發(fā)現(xiàn)鈣化陰影，于產(chǎn)前做出診斷。治療應(yīng)根據(jù)病理類型而定，腹膜炎型應(yīng)急診手術(shù)，行穿孔縫合或腹腔引流術(shù)，腸梗阻型可行保守療法或手術(shù)治療。

　　三、以頻繁嘔吐、嘔吐物以乳汁(不含膽汁)為主要癥狀的疾病

　　先天性肥大性幽門狹窄占消化道畸形的第三位。本病多于生后2～3周發(fā)病,發(fā)病主要表現(xiàn)為食后即吐,吐后強(qiáng)烈求食感,嘔吐物為乳汁不含膽汁,嘔吐呈噴射狀。營養(yǎng)不良、消瘦,大便及尿量明顯減少,體重不增為其臨床表現(xiàn)。上腹部可見胃型及蠕動波,右上腹腹直肌外緣處,可捫及紡錘狀軟骨樣腫塊。X線鋇餐透視可見幽門管細(xì)長>1cm,幽門竇可見弧形壓跡。確診后應(yīng)行幽門環(huán)肌切開術(shù)。術(shù)后癥狀改善,遠(yuǎn)期療效滿意。

　　四、以嘔吐、腹脹、排便困難為主要癥狀的疾病

　　1、高位腸梗阻

　　患兒生后3～5天開始發(fā)病，首發(fā)癥狀為嘔吐，嘔吐物為黃綠色膽汁樣內(nèi)容物，可有少許胎糞排出，上腹部可見膨滿及腸型，下腹部平坦，X線拍片呈現(xiàn)雙氣泡或三氣泡征，下腹部腸腔充氣少。如有以上典型臨床表現(xiàn)時，則為十二指腸或空腸上段梗阻。其常見的病因有以下三種，即：A.先天性十二指腸、空腸閉鎖、狹窄;B.先天性腸旋轉(zhuǎn)不良;C.環(huán)狀胰腺。以上三種消化道畸形，臨床表現(xiàn)均相似，行鋇灌腸觀察回盲部的位置，如回盲部在右上腹時應(yīng)考慮為先天性腸旋轉(zhuǎn)不良。確診后應(yīng)手術(shù)治療。

　　2、低位腸梗阻

　　如生后即出現(xiàn)腹脹、嘔吐，無胎便排出時，應(yīng)想到以下四種疾病，即先天性肛門直腸畸形，先天性巨結(jié)腸，先天性肛門直腸畸形，先天性巨結(jié)腸，先天性結(jié)腸閉鎖及胎糞性便秘。

　?、傧忍煨愿亻T直腸畸形：本病占消化道畸形的首位，其病變及病理分型復(fù)雜，不僅肛門閉鎖，尚有肛門內(nèi)外括約肌發(fā)育缺如，骶椎畸形及泌尿道畸形。按直腸盲端位置的高低分為高、中、低位三型，并有合并直腸尿道瘺、直腸陰道瘺者，如手術(shù)處理不當(dāng)，將會造成污便，便失禁等嚴(yán)重的排便功能障礙，乃至影響生活質(zhì)量，故以早期診斷，適時選擇適當(dāng)手術(shù)治療為宜。

　?、谙忍煨跃藿Y(jié)腸：先天性巨結(jié)腸占消化道畸形的第二位，約1/3的病兒在新生兒時期(即生后1～6天內(nèi))發(fā)生急性腸梗阻，臨床表現(xiàn)為便秘，生后24～48小時仍無胎糞或只有少量胎糞排出，必須經(jīng)灌腸或肛門指診后才有較多胎便排出，隨之腹脹緩解，但數(shù)日后又出現(xiàn)頑固性便秘。新生兒先天性巨結(jié)腸如未能及時治療常可導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如小腸結(jié)腸炎、結(jié)腸穿孔、巨結(jié)腸危象等，病死率頗高，確診后應(yīng)先行非手術(shù)療法，如無效，2個月后行巨結(jié)腸切除術(shù)。

　?、坌律鷥旱臀荒c梗阻的鑒別診斷方法：A.檢查病兒有無肛門，肛門外口的位置、大小有無合并瘺等;B.肛門指診應(yīng)列為常規(guī)，如無肛門即為肛門直腸畸形，如有肛門則應(yīng)立即行肛門指診，肛診時應(yīng)注意有無胎便排出，如無正常胎便，只有少許灰白色塊狀物或粘液時應(yīng)考慮為先天性腸閉鎖。如有大量胎便排出，應(yīng)考慮為胎糞性便秘或先天性巨結(jié)腸。胎糞性便秘經(jīng)洗腸后好轉(zhuǎn)，不再復(fù)發(fā)，而先天性巨結(jié)腸可反復(fù)出現(xiàn)腹脹、便秘。