目前膽總管囊腫病因仍未完全明了，曾有胚胎期膽管空化異常學(xué)說、病毒感染學(xué)說、膽總管遠端神經(jīng)、肌肉發(fā)育不良學(xué)說等。上世紀60年代末Babbitt提出與胰膽管合流異常存在密切聯(lián)系，特別是70年代后日本學(xué)者古味信彥(KomiNobuhiko)創(chuàng)立胰膽管合流異常研究會，將有關(guān)研究推向深入后，胰膽管合流異常在先天性膽管擴張癥的發(fā)病過程中所起的作用越來越引起了大家的關(guān)注。目前，大多數(shù)學(xué)者認為這是一種先天性疾病。

　　1、膽道胚胎發(fā)育畸形

　　肝外膽管系統(tǒng)的形成多在胎兒第5至7周。此時膽道系統(tǒng)管內(nèi)的上皮細胞增生，形成實性細胞索，后空泡形成并融合成膽道的管腔。如果某部分上皮細胞過度增殖，在空泡化再貫通時遠端狹窄而近端過度空泡化就可能形成膽管的擴張。也有學(xué)者提出胰膽管合流向十二指腸遠端開口異位是先天性膽管擴張癥的病理改變之一,提示此病變可能是胰膽管合流共同通道延長的病因。

　　2、膽總管末端梗阻

　　由于膽總管末端梗阻，膽汁排出不暢而導(dǎo)致膽總管的近端繼發(fā)性擴張。

　　3、膽總管遠端神經(jīng)、肌肉發(fā)育不良

　　有學(xué)者發(fā)現(xiàn)先天性膽管擴張癥膽總管遠端管壁缺少神經(jīng)節(jié)細胞，提示神經(jīng)節(jié)細胞的缺少可能導(dǎo)致膽總管節(jié)律性運動降低、而遠端肌肉功能性或結(jié)構(gòu)性發(fā)育不良可能引起膽總管的梗阻、膽汁排出障礙、近端膽道內(nèi)壓力上升，最終引致不同程度的膽管擴張。我國學(xué)者進行的相關(guān)研究中也發(fā)現(xiàn)膽總管囊腫末端狹窄部位的肌層有明顯增厚、且神經(jīng)節(jié)細胞異常。

　　4、遺傳性因素

　　盡管沒有證據(jù)證實本病有肯定的遺傳途徑鏈，但國際上及國內(nèi)均有家系發(fā)病的報道。筆者進行過同患先天性膽管擴張癥的48歲父親與11歲女兒的手術(shù)。

　　5、胰膽管合流異常致病學(xué)說

　　1916年日本學(xué)者木積對一例先天性膽管擴張癥患者進行剖檢時，發(fā)現(xiàn)擴張的膽總管下端存在胰管與膽管過長的共同通道，而首次提出了胰膽管合流異常的概念。后來，60年代末與70年代初，美國Babbitt、日本古味信彥對胰膽管合流異常的病理改變及與本癥的關(guān)系進行了更為詳盡的研究，而提出胰膽管合流異常致病學(xué)說。作者也曾進行過胰膽管合流異常及膽總管遠端狹窄的幼犬動物模型實驗，成功制成膽管擴張的動物模型，提示胰膽管合流異常引致胰液向膽道內(nèi)反流，而最終導(dǎo)致膽管擴張，這些研究都支持胰膽管合流異常的致病學(xué)說。

　　6、多種因素合并致病學(xué)說

　　近年來諸多學(xué)者的研究發(fā)現(xiàn)，臨床上最常存在的兩種先天性膽管擴張癥類型，囊腫型與梭狀型之間，其病理改變并不完全一致。因此認為其病因可能是由于多種因素引起的先天性發(fā)育畸形。

　　膽總管囊腫為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。本癥又稱先天性膽總管囊腫、先天性膽總管擴張癥、原發(fā)性膽總管擴張等。膽總管囊腫的并發(fā)癥有以下幾點：

　　1、膽汁淤滯

　　由于膽道梗阻，膽汁滯留致囊腫漸增大，肝內(nèi)呈淤膽狀態(tài)，逐漸發(fā)展成為膽汁性肝硬化，嚴重損害肝功能。

　　2、門靜脈高壓癥

　　(1)巨大囊腫壓迫

　　巨大囊腫壓迫門靜脈及腸系膜上靜脈，造成門靜脈血流回肝受阻，形成肝外型門靜脈高壓癥。

　　(2)晚期膽汁性肝硬化

　　肝內(nèi)形成廣泛的纖維條索及硬化結(jié)節(jié)，擠壓肝內(nèi)門靜脈小分支及肝小葉肝竇，使其變窄或閉塞，門靜脈血流受阻，壓力升高，形成肝內(nèi)型門靜脈高壓癥。此外，由于肝硬化致竇狀隙狹窄或閉塞，門靜脈與肝動脈間的短路開放，肝動脈血流入門靜脈系統(tǒng)，使門靜脈的壓力更高。這類病人占25％。

　　3、膽管炎

　　由于排膽不暢，局部抵抗力降低，易發(fā)生細菌感染，致急性膽管炎、肝內(nèi)感染、甚至肝膿腫等。反復(fù)發(fā)作膽管炎常使膽管壁腫脹、肥厚、纖維化等，使遠端膽管更狹窄，甚至閉塞。

　　4、胰腺炎

　　胰膽管接合部異常，可使高壓的膽管內(nèi)膽汁逆流入胰管，損害胰小管及腺泡，胰液滲入胰實質(zhì)而引起胰組織自溶，并發(fā)胰腺炎。

　　5、囊腔內(nèi)結(jié)石形成

　　因膽汁淤滯、膽道感染及膽管狹窄，膽汁成分可發(fā)生變化，有利于膽色素結(jié)石的形成。王長林報告1例13歲患者，從膽總管囊腫中取出大量的小顆粒狀膽色素結(jié)石，且左右肝管內(nèi)也有很多結(jié)石。我們有3例小兒膽總管囊腫病例也合并有膽色素結(jié)石。Yamaguchi總結(jié)1433例的病例，并發(fā)結(jié)石的占8.0％。

　　6、出血

　　因膽道梗阻致肝功能損害，加上膽鹽不能進入腸道，脂溶性維生素吸收障礙，肝臟對凝血因子的合成發(fā)生障礙，可致出血，包括皮膚瘀斑、牙齦出血、消化道出血等。

　　7、囊腫穿孔或破裂

　　囊腫逐漸增大，囊內(nèi)壓力逐漸增加，在囊壁的薄弱處，易因腹壓突然增加或上腹部的外傷而發(fā)生穿孔，引起急性膽汁性腹膜炎。中國臺灣、日本和我國都有這方面的報告，占1.8％。

　　8、囊腫癌變

　　囊腫內(nèi)長期膽汁淤滯、反復(fù)發(fā)作膽管炎及胰膽管匯合異常，胰液反流入囊腔等，可使膽管壁發(fā)生炎癥、潰瘍、再生或化生，在此基礎(chǔ)上誘發(fā)癌變。

　　膽總管囊腫一般多出現(xiàn)于兒童和成年期，據(jù)統(tǒng)計25％的病例在生后第1年作出診斷，60％在10歲前作出診斷，23％是在40歲以上才作出診斷，年齡最大者為78歲。臨床表現(xiàn)為間歇性上腹痛、右上腹腫塊和黃疸，稱為膽總管囊腫三聯(lián)征，但僅占總數(shù)的1/3。55％～60％的病例有腹痛，60％～75％有腫塊，65％～80％有黃疸。臨床表現(xiàn)頗不相同，可以完全不痛，或為上腹部能耐受之鈍痛，甚至是右上腹劇烈絞痛。黃疸是最常見的癥狀，在兒童往往為最先注意到的癥狀，可為間歇性或進行性；嬰兒進行性黃疸，應(yīng)考慮到先天性膽道閉鎖。黃疸重者可有皮膚刺癢、糞便灰白，尿暗黑色為膽汁尿的表現(xiàn)，黃疸程度與膽道梗阻和感染程度有直接關(guān)系。上腹或右季肋部可觸及腫物，大的可占全右腹部，捫之有囊性感，固定不活動，小型囊腫可稍有移動。

　　其次，如果發(fā)生感染后，則出現(xiàn)明顯觸痛和反跳痛。如果是十二指腸內(nèi)膽總管膨出，則同時有十二指腸梗阻癥狀。此外，尚可出現(xiàn)惡心、嘔吐、厭食、腹瀉以及體重減輕等，發(fā)生感染則有寒戰(zhàn)、發(fā)熱、白細胞計數(shù)增加。

　　對于膽總管囊腫的預(yù)防，應(yīng)該早期盡快明確診斷，確定是否患病才是主要，及時手術(shù)治療是此病預(yù)防的關(guān)鍵。同時還應(yīng)該補充各種脂溶性維生素(A、D、K 等)，以維持良好的身體狀況。保持營養(yǎng)平衡等等。

　　膽總管囊腫首先應(yīng)該先進行診斷，根據(jù)患兒幼年起間歇出現(xiàn)典型的腹痛、黃疸、腹部包塊三大癥狀應(yīng)考慮本病，但部分不具有三大癥狀，需結(jié)合實驗室檢查、腹部B超、CT和膽道造影等做出診斷。

　　再進行實驗室檢查：肝功能試驗，查明黃疸的性質(zhì)，對術(shù)前診斷亦屬必要。

　　然后進行其他輔助檢查：

　　1、X線檢查

　　對診斷幫助很大。上腹部平片可見較密腫物陰影，胃腸X 線鋇劑造影或低張十二指腸造影，可見胃受壓向左前移位，十二指腸向左前下方移位，十二指腸彎增大。X線鋇劑灌腸檢查可見結(jié)腸肝曲向前下方移位。膽囊造影經(jīng)常失敗，當(dāng)血清膽紅素大于3mg/dl 時，口服或靜脈造影均無顯影可能;只有在未出現(xiàn)黃疸之前，靜脈膽道造影還可能有價值。小的囊腫可望得到顯示;大的囊腫則因造影劑被稀釋而不顯影。經(jīng)皮膚肝穿刺作膽管造影，可能證實膽總管囊性擴張，但有泄漏膽汁的顧慮。經(jīng)纖維十二指腸鏡逆行插管造影，如能成功，對診斷膽總管囊腫最有價值，但50％的病例術(shù)后有淀粉酶升高，個別病例可因誘發(fā)胰腺炎而死亡。術(shù)中作膽管造影，最為有效，能描繪出囊腫的輪廓與肝內(nèi)膽管狀態(tài)，對決定治療方案可提供有利的根據(jù)。

　　2、超聲波檢查

　　可發(fā)現(xiàn)恒定的液平段。斷層顯像儀能可靠地顯示出腹腔囊腫的位置和大小。肝臟放射性核素掃描有助于識別肝內(nèi)膽管狀況，以及膽總管囊腫的位置和大小。選擇性腹腔動脈造影，有的會看見大面積無血管區(qū)，并且提示囊腫所在位置等等。

　　膽總管囊腫為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。其病變主要是指膽總管的一部分呈囊狀或梭狀擴張，有時可伴有肝內(nèi)膽管擴張的先天性畸形。一般本病患者應(yīng)該注意下面的飲食原則。

　　1、盡量減少脂肪、特別是動物脂肪的食用量，不吃肥肉、油炸食物，盡可能地以植物油代替動物油。

　　2、有相當(dāng)一部分膽囊炎和膽石癥的形成與體內(nèi)膽固醇的含量過高和代謝障礙確有關(guān)，因此要限制魚子、各種蛋類的蛋黃及各種食肉動物的肝、腎、心、腦等膽固醇含量高的食物。

　　3、烹調(diào)食品以蒸、煮、燉、燴為佳，切忌大量食用炒、炸、燒、烤、熏、腌制食品。

　　4、增加魚、瘦肉、豆制品、新鮮蔬菜和水果等富含優(yōu)質(zhì)蛋白和碳水化合物的食品食用量，以保證熱量供應(yīng)，從而促進肝糖元的形成，保護肝臟。

　　5、多吃西紅柿、玉米、胡蘿卜等富含維生素A的食物，以保持膽囊上皮細胞的健全，防止上皮細胞脫落構(gòu)成結(jié)石核心，從而誘發(fā)結(jié)石，或使結(jié)石增大、增多。

　　6、若條件許可，平時可多飲新鮮蔬菜或瓜果汁，如西瓜汁、橘子汁、胡蘿卜汁等，并增加飲水、吃飯的次數(shù)和數(shù)量，以增加膽汁的分泌與排泄，減輕炎癥反應(yīng)和膽汁淤積。

　　7、少吃大頭菜、芹菜等纖維素含量豐富的食物，以免因難以消化而增加胃腸蠕動，從而引發(fā)膽絞痛。

　　8、戒煙酒及少食辛辣刺激性食物、濃烈調(diào)味品，如芥末油等，以免刺激胃腸道，誘發(fā)或加重病情。

　　9、宜進清淡、易消化、少渣、溫度適宜、無刺激性、低脂肪的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食，切不可圖一時痛快而“放開手腳”，大吃大喝，以免造成不必要的麻煩，甚至誘發(fā)膽道出血而危及生命。

　　通過近年來大宗病例經(jīng)驗總結(jié)，人們對于膽總管囊腫治療方法趨于統(tǒng)一。過去治療膽總管囊腫患兒所采用的囊腫內(nèi)引流術(shù)和囊腫切除肝管十二指腸吻合術(shù)，由于術(shù)后囊內(nèi)感染、吻合口狹窄、結(jié)石形成、胃液返流甚至癌變等并發(fā)癥發(fā)生率高，已被棄用。目前主張，無論患兒的年齡大小或者癥狀的輕重，囊腫徹底切除肝管空腸Roux-Y吻合術(shù)是根治膽總管囊腫的標準術(shù)式。術(shù)前及術(shù)中詳細的了解患兒整個胰膽道系統(tǒng)的改變情況，同時處理肝內(nèi)膽管和胰管及共同管的異常病變，是減少手術(shù)后并發(fā)癥的關(guān)鍵。通常醫(yī)生會采取以下記賬方法治療膽總管囊腫。

　　1、囊腫全層切除術(shù)

　　嬰幼兒病史短，膽總管呈囊腫形擴張多見，囊腫壁通常很薄，門靜脈周圍炎癥輕，組織粘連不重，可行囊腫全層徹底切除。

　　2、囊腫內(nèi)膜切除術(shù)

　　如果患兒病史長、反復(fù)發(fā)生囊腫感染時，囊腫有時會與周圍粘連嚴重，解剖層次不清，囊腫全層切除會滲血多，甚至有損傷大血管和胰腺組織的可能，可以行囊腫內(nèi)膜切除術(shù)，而避免囊腫壁周圍游離。

　　3、囊腫外引流術(shù)

　　對于膽道穿孔引起膽汁性腹膜炎、嚴重的膽管炎及患兒全身條件較差而致囊腫切除較困難的病例，為了減少對患兒的打擊，可行囊腫外引流術(shù)，解決膽道梗阻問題，待患兒病情好轉(zhuǎn)后，再次行根治手術(shù)。開腹囊腫引流、經(jīng)皮穿刺囊腫或膽管引流，都是有效的可以選擇的方法。