1新生兒腳底采血檢查:苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳病。因?yàn)榛純后w內(nèi)含有來(lái)自父母雙方的致病基因,使得體內(nèi)某些酶缺失,導(dǎo)致代謝產(chǎn)物堆積,造成智力低下。
提示:患兒剛出生時(shí),外貌可無(wú)明顯異常,三個(gè)月后通常會(huì)出現(xiàn)頭發(fā)變黃,有特殊的老鼠尿味,運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,逐漸加重就會(huì)出現(xiàn)抽風(fēng)。經(jīng)篩查,可以早期診斷和治療,使大多數(shù)患兒恢復(fù)正常生活。
2新生兒腳底采血檢查:先天性甲狀腺功能低下先天性甲狀腺功能低下是一種先天性甲狀腺發(fā)育障礙,導(dǎo)致甲狀腺素不能充分分泌,導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢、智力發(fā)育落后的疾病,也稱為“呆小癥”。
提示:孩子早期沒有明顯癥狀,只有經(jīng)過(guò)篩查,才能及早發(fā)現(xiàn),早期診斷和治療,讓孩子健康成長(zhǎng),能夠勝任各種工作,組織好家庭。這種疾病的治療很簡(jiǎn)單,可以給寶寶補(bǔ)充甲狀腺素。
3新生兒腳底采血檢查:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。腎上腺皮質(zhì)激素在生物合成過(guò)程中所需的酶存在缺陷,導(dǎo)致皮質(zhì)激素的合成異常。因此,男孩表現(xiàn)為性早熟,不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,并伴有多種癥候群,如低血鈉、高血壓。
注:治療時(shí)應(yīng)盡早使用氫化可的松或強(qiáng)的松,堅(jiān)持終生服用或手術(shù)治療。
4新生兒腳底采血檢查:葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳的溶血性疾病。
G6PD缺乏的病人分為兩類。
1、一類是G6PD缺乏溶血病嬰兒,G6PD缺乏癥的嬰兒在出生后容易出現(xiàn)溶血性黃疸,嚴(yán)重者可發(fā)展為新生兒核黃疸導(dǎo)致死亡或終身智力低下。
2、二是G6PD缺乏致病基因攜帶者(僅遺傳給后代,自己很少發(fā)病)。
