?先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung′sdiscase）又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥(Agangliono-sis)。由于hirschsprung將其詳細描述，所以通常稱之為赫爾施普龍?。╤irschsprung’s-Disease），是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸這肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道畸形。先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸是一種比較多見的先天性胃腸道發(fā)育畸形，有一定家族遺傳性傾向。
?病因和病理生理目前多認為先天性巨結(jié)腸由遺傳-環(huán)境因素造成，是在多基因遺傳因子的條件下，胚腸發(fā)生暫時性缺血、缺氧所致。基本病理變化是腸壁肌間和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，無髓鞘的副交感神經(jīng)纖維數(shù)量增加且變粗，是一種發(fā)育停頓。
?由于節(jié)細胞的缺如可減少，交感與副交感神經(jīng)功能異常和肽能神經(jīng)缺乏，合病菌變腸段的平滑面持續(xù)收縮，呈痙攣狀態(tài)，正常的推進式腸蠕動消失，形成功能性腸梗阻，糞便通過困難，痙攣性腸段的近端由于糞便長期瘀積，逐漸擴張、肥厚而形成巨結(jié)腸。另一病理變化是排便反射消失，這是由于腸壁內(nèi)臟感覺運動神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷，不能產(chǎn)生正常的反射性直腸收縮和肛門內(nèi)括約肌松弛，致使糞便不能排出。在新生兒期，結(jié)腸壁很薄，腸道遠端和結(jié)腸都擴張，全腹膨隆，隨著年齡增長，腸壁肌肉增強，由于對痙攣腸道段的長工適應。
?靠近痙攣段的近端結(jié)腸所受阻力最大，逐漸高度擴張與肥厚，形成較局限的巨結(jié)腸。根據(jù)病情腸管狹窄段的長度，本病可分為5型。在新生兒期，結(jié)腸壁很薄，腸道遠端和結(jié)腸都擴張，全腹膨隆，隨著年齡增長，腸壁肌肉增強，由于對痙攣道段的長期適應，近痙攣段的近端結(jié)腸所受阻力最大，逐漸高度擴長與肥厚，形成較局限的巨結(jié)腸。
?胎便排出延緩、頑固性便秘、腹脹：90%以上患兒在生后36-48小時無胎便或少量胎便，需擴肛或使用開露才能排便，以后即有頑固性便秘，嚴重者發(fā)展成為不灌腸、不排便。痙攣段愈長，出現(xiàn)便秘時間愈早，愈嚴重。腹脹逐日加重，腹壁緊張發(fā)這，有靜脈擴張，可見腸型及蠕動波，腸音增強，膈肌上升引起呼吸困難。2、嘔吐、營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩：由于功能性腸梗阻，可出現(xiàn)嘔吐，量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴重者可見糞樣液，加上長工腹脹，便秘患兒食欲下降，影響營養(yǎng)吸收致發(fā)育遲緩、消、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。
