不知道大家有沒有見過腦癱兒，天生出生后就一直是目光呆滯的表情，而且流口水，肢體不協(xié)調(diào)，活動量較少。這樣的孩子從出生下來就十分可憐，家長們更是痛苦難以言表。那么大家知道這是什么原因呢?實際上這也稱為21三體綜合征，是屬于先天性的畸形。那么胎兒患有21三體綜合征的風(fēng)險值有多大?
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
檢查：
1.羊水細(xì)胞染色體檢查
羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
2.熒光原位雜交
以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析。
3.產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物
采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進(jìn)行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(biāo)(13周以后)。
根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率，根據(jù)風(fēng)險率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。
胎兒在母親的體內(nèi)的時候能夠健康的成長，除了與父母的遺傳基因有關(guān)系之外，還和母親在懷孕期間受到病原體的感染有關(guān)系。尤其是風(fēng)疹病毒，對胎兒的威脅非常大。造成畸形的概率很高的哦。那么，看了以上的總結(jié)現(xiàn)在大家知道了該如何預(yù)防了嗎？
