原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（RP），也稱為毯層視網(wǎng)膜變性視網(wǎng)膜變性，是一種進行性、遺傳性、營養(yǎng)不良性退行性病變，主要表現(xiàn)為慢性進行性視野缺失，夜盲，色素性視網(wǎng)膜病變和視網(wǎng)膜電圖異常，最終可導(dǎo)致視力下降。
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。
生物化學(xué)研究發(fā)現(xiàn)氨基乙磺酸缺乏可引起貓產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素變性，氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸，在視網(wǎng)膜中含量很高，有可能是一種神經(jīng)介質(zhì)因子，起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發(fā)病有關(guān)。
也有越來越多的證據(jù)表明體液免疫和細(xì)胞免疫參與RP的發(fā)病。Brinkman發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜色素上皮變性患者的淋巴細(xì)胞可被牛的視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞外節(jié)盤和人類可溶性視網(wǎng)膜抗原激活。其他的免疫系統(tǒng)異常包括T淋巴細(xì)胞減少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks發(fā)現(xiàn)RP患者外周淋巴細(xì)胞缺乏產(chǎn)生γ-干擾素的能力。因此認(rèn)為RP可能是一種自身免疫性疾病。
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